超雄体综合征系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。超雄体综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。[1]

中文名

超雄体综合征

染色体数

47条

唐氏综合征

唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病，严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。此病因母亲高龄，遗传，以及环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）可能诱发，其中母亲年龄过大是患病风险的显著因素。唐氏综合征的发生率在活产新生儿中约为1:600～1:1000，具有高度的群体普遍性。该疾病可根据患者染色体的状况被分为标准型、易位型、嵌合型三种。患者的主要症状包括智能落后、特殊面容及生长发育迟缓，同时可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部等。此外，伴有该病的患者容易出现先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等症状。就唐氏综合征的治疗方案，目前尚无特效疗法。常规治疗方法主要是医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，尽可能提高其生活质量及生活、学习等基本技能的掌握情况。对于患有并发畸形的唐氏综合征患儿，可在其身体情况允许的情况下进行相关部位的治疗。唐氏综合征的预后视患儿的具体病情而定。一般，患者的智商在25-50之间，50%以上的患者可活过50岁。然而，随着年龄的增长，智能退化症状可能在达到30岁左右的年纪起开始出现。因此，长期耐心的教育及康复训练对唐氏综合征患者的康复非常重要。

先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

18-三体综合征

本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

超雄体综合征

超雄体综合征系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。超雄体综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。

先天性睾丸发育不全

先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。母亲年龄似与此种发育异常无关。

疾病简介

人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。

临床表现

外貌特征

通常表现为身材高大、四肢细长，头围较普通人群大，体重一般正常[3] 。

智力及情绪

智力正常，但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现，但随年纪渐长应可学习控制自己。有人说XYY患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征，但仅仅是个例情况[3] 。

生殖系统

特征大部分XYY综合征患者的性腺功能正常，具有正常的产生精子及生育的能力，但有部分患者存在不同程度精子缺陷，表现为少精子症或无精子症。

随着生殖医学技术的发展，这方面的问题已得到了良好的解决，对生育困难的育龄期夫妇，也可采用辅助生殖技术[3] 。

骨骼方面

骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手、足部。[3]

生长发育

身高可能会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显[3] 。

案例

2024年7月21日，“ 家属称希望不要妖魔化超雄综合征”话题冲上热搜，记者对此事进行了追踪采访。重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生对超雄综合征进行了解读，她表示：“胎儿XYY染色体很常见，绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。”[2]

参考资料

[1] 沈显生．生命科学概论．科学出版社，2007

[2] 胎儿检出“超雄综合征”，十几万网友劝打掉！医生解读．澎湃新闻．2024-07-22

[3] 超雄综合体引发关注，什么是超雄综合征？．人民网科普 [引用日期2024-08-03]

超雄综合症