第3章

我心里很不好受。作为医生，面对病人的痛苦和无助，却无法立即给出明确的诊断和有效的治疗，是一种巨大的煎熬。

我开始反复回顾李明的病史。反复的剧烈腹痛，伴随恶心、食欲不振、体重下降，没有规律的发作。常规检查没有阳性发现。

我在脑海里快速过滤着所有可能的疾病，从常见的到罕见的。突然，一个被我忽略的细节跳了出来。

李明在描述疼痛时，提到疼痛发作前，他有时会感到身体有些麻木、刺痛。而且，他回忆说，在他父亲年轻的时候，也曾有过类似的腹痛症状，不过没有他这么严重，后来就慢慢好了。

麻木、刺痛…家族史…

一个模糊的概念在我脑海中形成。我立即查阅了相关的医学资料。

有一种罕见的遗传性疾病，叫做急性间歇性卟啉病。它是一种代谢性疾病，患者体内合成血红素的酶存在缺陷，导致卟啉前体物质在体内积累，这些物质对神经系统有毒性，可以引起腹痛、神经精神症状等。

这种疾病的表现多种多样，最常见的症状就是剧烈腹痛，而且可以反复发作，没有明确的诱因。神经系统症状，比如麻木、刺痛，也可能出现。而且，这是一种遗传性疾病，可能存在家族史。

李明的情况，似乎和急性间歇性卟啉病的症状有很多吻合之处。

我立刻联系了内分泌科和遗传代谢科的专家，再次进行会诊。

我将我的怀疑和推理告诉了他们。内分泌科的专家也觉得有可能，因为卟啉病的症状有时会和内分泌疾病混淆。遗传代谢科的专家则表示，急性间歇性卟啉病虽然罕见，但确实存在，而且诊断起来比较困难，需要进行特殊的检查。

“需要查尿卟啉前体物质，特别是尿PBG（卟啉原）。在发作期，尿PBG会显著升高。”遗传代谢科的专家说。

这种检查在我们医院是无法进行的，需要将样本送到外地的专业实验室。

我将这个诊断的可能性告诉了李明和小雅。他们听了都很惊讶，之前从来没有听说过这种病。

“医生，这种病…能治吗？”小雅紧张地问。

“这是一种可以治疗的疾病。”我告诉他们，“确诊后，我们可以通过药物治疗来控制症状，预防发作。”

我立即安排采集了李明的尿液样本，并联系了外地的实验室。等待结果的过程是煎熬的。

几天后，结果出来了。李明的尿PBG水平显著升高，结合他的临床表现和家族史，急性间歇性卟啉病的诊断基本成立。

拿着化验单，我长舒了一口气。困扰我们多日的谜团，终于被揭开了。

接下来是制定治疗方案。急性间歇性卟啉病在急性发作期需要立即使用血红素制剂进行治疗，以抑制卟啉前体物质的合成。同时，还需要避免一些可能诱发发作的因素，比如某些药物、饥饿、饮酒、感染等。